初秋的夜晚十分安静，那些叫声扰人的蛐蛐此时都失去了活力，从盛大交响曲萎靡成了小声的哼唧。 卢赫对着检测报告从头到尾仔细阅读了三遍，专注到恨不得把眼珠子嵌到电脑屏幕里。读完之后，又以一种非常奇怪的姿势愣在桌前：脖子前伸，双肩耸起，一手死死握着鼠标，一手托腮，一只脚踩在椅子上，屁股微微欠起，活像一个“猥琐”的思想者。 他沉思许久，终于被“吧嗒”的声响打断了思绪。那是他口水滴落到桌面上的声音。 他面前的报告主要分为三个部分，全基因组信息、药物指南以及健康建议。 健康建议这种东西，一般就是熬夜会不会猝死、运动能不能减肥这种哄人玩儿的信息。毕竟这种研究样本量太小，拉那么几十几百的人把一些基因位点与人的特征相对应。由于特征过于复杂，所以根本没法验证。 药物指南，也是用着和健康建议差不多的研究方法，把基因位点与药物代谢效率联系起来。虽然方法不怎么靠谱，但好在研究出来的对应关系可以通过药物试验验证。在用药的时候，可以依据指南来调整药量。比如自己容易代谢的就多吃点，代谢不掉的就少吃点，抗药的就直接换药。 而全基因组信息，就是报告里最核心的部分。能精确检测一个人组基本的基因组信息和一部分性状的表达。比如白细胞抗原分型，在器官移植决定着供体器官是否能被身体接受，会不会产生严重的免疫反应。又或者是ABO血型分型和Rh血型分型，准确率极高，一般情况下会与献血时测的血型完全一致。 海昼天的白细胞抗原分型是HLA-A*24:02，血型是Rh阳性AB型，这都很正常。让卢赫如此震惊的是报告的遗传病信息部分，这部分是对基因组进行筛查，看看有没有已知的基因突变位点。 海昼天的结果是： 1.第11号染色体携带MYBPC3基因，第15号染色体携带TPM1基因，患有肥厚型心肌病的风险是正常人的10倍。意味着他可能30多岁往后心脏就开始没事疼着玩儿。 2.第1号染色体携带RYR2基因、CASQ2基因，第14号染色体携带CALM1基因，儿茶酚胺敏感性多形性室速潜在发病几率是正常人的20倍。意味着他一情绪激动或者一运动就会厥过去，甚至猝死。 3.MT线粒体上携带RNR1基因，患有氨基糖苷类抗生素耳毒性聋。意味着他一使用氨基糖苷类抗生素，没过几天，他耳朵就会听不见，而且是不可逆的。 4.第3号染色体上携带MCCA基因，第5号染色体上携带MCCB基因，患有三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症。意味着他可能在三岁前就因为严重的代谢性酸中毒而死亡。 5.第17号染色体上存在GH-1突变，患有孤立性生长激素缺乏症IA型。意味着他是个侏儒，身高不超过120厘米。 7.第13号染色体上RB1抑癌基因缺失，患有视网膜母细胞瘤。意味着他在幼儿时期视力就很差了，要么化疗放疗，要么摘除眼球。 6.第3号染色体上MLH1抑癌基因缺失，第2号染色体上MSH2抑癌基因缺失，患有结肠癌的风险是正常人的9倍。意味着他要么每半年上医院做个肠镜，有什么异常就把结肠切一段；要么一个不注意就晚期了，只能等死。据说结肠短的人能永葆青春，这可能是他一头白发脸上皱纹却没多少的原因。 也不对啊，MCC基因说他活不过三岁的。。。 全基因组检测的基准是30亿个碱基对，而这份报告只分析了12亿有效的。这才不到一半，就检出这么多毛病。难道这个海昼天是个绝世欧皇吗？居然好端端地活到了现在。 正想着，电脑左上角的小窗口闪了几下绿光，提示文件已拷贝完成。这是基因组原始文件，记录着本次有效的海昼天的DNA序列。 卢赫拔下U盘，利落地起身，小跑着连下两层楼推开了细胞间的门。 菜菜听见动静，兀地转身，盯着卢赫一脸震惊，“卢哥你中风啦！！” 卢赫急刹车愣在原地，低头看了看自己的手脚。脚没跛，手没抖，怎么就中风了？ 正当他百思不得其解时，菜菜指了指自己的右嘴角，“口水！你流口水了！但是好像嘴还没歪，快走快走去医院，得赶在窗口期溶血栓。” 卢赫连忙抹了一把脸，然后递给菜菜一个眼刀，“你就不能盼我点儿好？快看看这个，看完说不定就该你中风了。” 菜菜一脸狐疑地接过卢赫递来的U盘插在电脑上，弹出了一个2g多扩展名为BED的文件。导入分析软件之后，两人一同瞪着眼睛，眼珠子都快掉出来了。 软件会识别人类基因组关键位点，然后把上下游的临近突变都标红。如果关键位点缺失，那么会标出一整串绿。菜菜快速滚动着鼠标，眼前出现一串串红和绿，比老一辈结婚时用的大花被都喜庆。 统计数据显示：突变位点有1320个，潜在移位有1588个，未知位点13782个。GC含量为67%。 GC含量指的是AGCT四种碱基中GC的占比，GC含量越高，DNA的密度也就越大，遇热遇碱不容易变形，也不容易解螺旋。但这些都不重要，关键在于，人基因组中GC的比例是小于50%的。虽然这段基因不全，但也不至于67%这么高啊。 海昼天，你还是人吗？ 菜菜此时也紧皱眉头，盯着屏幕中央的一串字符沉吟，“这，这段怎么这么眼熟呢，这不是tracrRNA[1]的逆转录片段吗？” 卢赫接过鼠标，快速翻阅了几页，发现菜菜所说的系列出现了很多次。 “卢哥，你看这个海昼天，他有CRISPER系统，GC含量还那么高，他不会是个大细菌[2]吧？” 卢赫听后笑出声来，“没错他就是个细菌，一个屁股后面没鞭毛天天赖在别人身上吸血的异养大细菌[3]。” 卢赫说完便渡步走了，躺在床上冲着天花板发呆。夜已深，但他丝毫没有困意。毕竟刚刚吃了一个大瓜，胃里还撑得狠。 ------------------------------------- [1]tracrRNA：Cas核酸酶招募序列。是CRISPER系统中向导RNA的组成部分之一。CRISPER系统启动时，需预先转录出tracrRNA，后者与向导RNA内的部分碱基配对结合，形成一个“鱼钩”，卡在Cas（一大团蛋白质）里。当目标DNA序列里的碱基片段与向导RNA配对成功时，鱼钩就会钩住该DNA序列，Cas咔嚓一下把DNA剪断。 [2]细菌的GC含量可以高达76%，并且CRISPER系统最初也是在细菌内发现的。 [3]异养细菌：自己不生产有机物，需要寄生到其它生物上吃现成的有机物才能生存。
